近(jin)日，上(shang)海市卫(wei)生健康委印发了《上(shang)海市新生儿遗传代谢病(bing)筛(shai)查工作管理办法》（以下(xia)简称管理办法），将本市新生儿遗传代谢病(bing)筛(shai)查病(bing)种(zhong)由4种(zhong)增加至15种(zhong)，自2024年6月1日起(qi)施(shi)行。

根据(ju)管理办法规定，上(shang)海在原有先天性甲状腺功能减(jian)低症、苯丙酮尿症、先天性肾上(shang)腺皮质(zhi)增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种(zhong)疾病(bing)筛(shai)查的(de)基础上(shang)增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病(bing)、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨(an)酸血症Ⅰ型和同型半胱氨(an)酸血症Ⅰ型11种(zhong)疾病(bing)的(de)筛(shai)查。今(jin)年6月1日起(qi)，上(shang)海出生的(de)新生儿可享(xiang)受上(shang)述15种(zhong)遗传代谢病(bing)筛(shai)查服务。

为(wei)配合此项(xiang)工作，近(jin)日，上(shang)海市医保(bao)局、市发展改革委、市财政局、市卫(wei)生健康委联合印发了《关于调整本市生育医疗费补(bu)贴标准(zhun)有关问题的(de)通知》，自今(jin)年6月1日起(qi)，将生育医疗费补(bu)贴由4200元提高(gao)到4500元，其中危重孕产妇生育医疗费补(bu)贴由8000元提高(gao)到8300元。

上(shang)海自二十世纪八十年代初在全国率先开(kai)展新生儿苯丙酮尿症筛(shai)查工作。2007年，本市在国家规定的(de)先天性甲状腺功能减(jian)低症、苯丙酮尿症筛(shai)查的(de)基础上(shang)增加了先天性肾上(shang)腺皮质(zhi)增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛(shai)查。2023年，全市新生儿遗传代谢病(bing)筛(shai)查率为(wei)99.6%。40余年来，上(shang)海建成了覆盖社区卫(wei)生服务中心、助产医疗机构、妇幼保(bao)健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病(bing)筛(shai)查中心的(de)筛(shai)查服务和管理网(wang)络，累计为(wei)494.8万余名婴儿提供了筛(shai)查服务，促进(jin)了遗传代谢病(bing)的(de)早发现、早诊断、早干预(yu)。

下(xia)一步，上(shang)海市卫(wei)生健康委将不断完善本市新生儿遗传代谢病(bing)筛(shai)查服务体系，持续规范筛(shai)查工作流程(cheng)，加强质(zhi)量(liang)控制，提高(gao)服务水平，持续优化早发现-早诊断-早干预(yu)的(de)工作机制。