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患者于先生30岁出头(tou)，但(dan)被胸闷(men)、胸痛(tong)困扰已有三年多，心(xin)电图检查提示T波倒置，冠(guan)脉造影结果(guo)却是(shi)正常的，治(zhi)疗的效果(guo)也欠佳。近几个月(yue)来，其胸闷(men)气急等症状越发严重，尿液中泡(pao)沫也显著增多，尿常规检查提示尿蛋白2个“+”、24小时尿蛋白达1655毫克、血肌酐更是(shi)升高到231微摩尔/升……
想到自己的母亲(qin)与(yu)舅(jiu)舅(jiu)皆因尿毒症而去(qu)世，于先生内心(xin)满是(shi)疑虑：“难道(dao)肾功(gong)能不全、尿毒症也会(hui)遗(yi)传吗？”为明确(que)病因，于先生走进了上海(hai)市第十人民医院肾内科(ke)病房。
问诊时，诊断的突破口出现在于先生一句不经意的回复上——“我从青春期开始(shi)，就有四肢麻木和疼痛(tong)，而且比别人怕热……”，加上直系血亲(qin)与(yu)近亲(qin)属中已有两(liang)人死于尿毒症，有显著遗(yi)传倾向，这些都无法用临(lin)床常见的肾病等来解释，十院肾内科(ke)主(zhu)任彭艾认为必须借助肾脏穿刺活检才(cai)能明确(que)诊断。
一听到要在腰上扎一针、“叼”一块肾脏组织来做病理活检，于先生和其家人都十分抗拒：“会(hui)不会(hui)很疼？”“大出血怎(zen)么办？”“要是(shi)病灶扩散如(ru)何是(shi)好？”“就没有其他(ta)办法吗？”……针对患者和家属的恐(kong)惧与(yu)担忧，彭艾向其详细(xi)介绍了肾脏活检的全过(guo)程。
最终，在医疗团(tuan)队的耐心(xin)解释与(yu)安抚下，于先生同意接(jie)受穿刺活检。仅(jin)耗时10分钟穿刺便完成，病理组医生立即着(zhe)手开展免疫荧光、光学(xue)显微镜下特殊染色、透射电子显微镜等多个技术路线的病理诊断。
免疫荧光结果(guo)为阴性(xing)，初步排除了免疫复合物沉积引发肾功(gong)能不全的可能。特殊染色病理结果(guo)显示，21个肾小球中，9个发生球性(xing)硬化，4个为节段硬化，足细(xi)胞可见空泡(pao)变(bian)性(xing)，难道(dao)是(shi)“局灶节段硬化性(xing)肾小球肾炎”？此时下结论为时尚早。
十院肾内科(ke)配备透射电镜，同时专设的病理组立即着(zhe)手电镜制片，一周内便完成了从制片到电镜诊断的全过(guo)程，并在电镜影像中发现了特征性(xing)的“层状足细(xi)胞包涵体”（也称“斑(ban)马小体”），诊断立即指向一种罕见病——法布雷病。
后(hou)续，于先生接(jie)受了血液ɑ-半乳糖苷酶活性(xing)以及(ji)相关基因的检测，法布雷病的诊断确(que)立。
法布雷病是(shi)一种罕见的X连锁遗(yi)传病，已列入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，发病率仅(jin)为1/11000～1/40000。患者由于溶酶体水(shui)解酶α-半乳糖苷酶A缺(que)陷而导(dao)致先天性(xing)糖鞘脂代谢途径缺(que)陷，代谢底物堆(dui)积引发神经、皮肤、眼(yan)、心(xin)脏、肾脏、脑(nao)等多系统与(yu)器(qi)官受损。
诊断明确(que)，治(zhi)疗便可有的放矢，在使用了一线药(yao)物阿(a)加糖酶α注射液后(hou)，于先生的病情显著改善，心(xin)功(gong)能、肾功(gong)能的下降均得以延缓。
彭艾告诉记者，肾功(gong)能减(jian)退是(shi)个表象，其背后(hou)有着(zhe)复杂的病因，单纯(chun)根据(ju)宏观的临(lin)床症状来经验(yan)性(xing)治(zhi)疗，往往难以收到显著、持久的疗效。
为提升诊断与(yu)治(zhi)疗的精准(zhun)性(xing)，十院肾内科(ke)专门设立病理组，除常规病理诊断设备，还专门配备透射电镜。
透射电镜的高分辨率成像提供(gong)了清(qing)晰的肾脏微观结构，能够观察到细(xi)胞器(qi)的变(bian)化、细(xi)胞间的互动，甚至是(shi)亚细(xi)胞结构，提供(gong)了许多传统方法无法捕捉(zhuo)到的病理特征，可为急进性(xing)肾小球肾炎、慢性(xing)肾小球疾病、狼疮(chuang)性(xing)肾炎、间质性(xing)肾病等的早期诊断、精准(zhun)分型(xing)提供(gong)依据(ju)，从而帮助临(lin)床医生更快地制订治(zhi)疗计划，提高治(zhi)疗的精准(zhun)性(xing)、及(ji)时性(xing)和有效性(xing)。
来源：上海(hai)静安