近日，上海市卫生健(jian)康委印发了《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法(fa)》（以下简称管理办法(fa)），将本市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增(zeng)加至15种，自2024年6月1日起施行。

根据管理办法(fa)规定，上海在原有先天性甲状腺功能减低症(zheng)、苯(ben)丙(bing)酮尿症(zheng)、先天性肾上腺皮质增(zeng)生症(zheng)和(he)葡萄(tao)糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症(zheng)4种疾病筛查的基础上增(zeng)加甲基丙(bing)二(er)酸血症(zheng)、原发性肉碱缺乏症(zheng)、希特(te)林蛋白缺乏症(zheng)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(zheng)、丙(bing)酸血症(zheng)、异戊酸血症(zheng)、戊二(er)酸血症(zheng)-Ⅰ型、枫糖尿病、极长(chang)链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(zheng)、瓜氨酸血症(zheng)Ⅰ型和(he)同(tong)型半胱氨酸血症(zheng)Ⅰ型11种疾病的筛查。今年6月1日起，上海出生的新生儿可享(xiang)受上述15种遗传代谢病筛查服务(wu)。

为配合此项工作，近日，上海市医(yi)保局、市发展(zhan)改革委、市财政局、市卫生健(jian)康委联合印发了《关于调整本市生育医(yi)疗费补贴标准(zhun)有关问题的通知》，自今年6月1日起，将生育医(yi)疗费补贴由4200元提高到(dao)4500元，其中危重孕产妇生育医(yi)疗费补贴由8000元提高到(dao)8300元。

上海自二(er)十世纪八(ba)十年代初在全国率先开展(zhan)新生儿苯(ben)丙(bing)酮尿症(zheng)筛查工作。2007年，本市在国家规定的先天性甲状腺功能减低症(zheng)、苯(ben)丙(bing)酮尿症(zheng)筛查的基础上增(zeng)加了先天性肾上腺皮质增(zeng)生症(zheng)、葡萄(tao)糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(zheng)筛查。2023年，全市新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。40余年来，上海建(jian)成了覆盖社区卫生服务(wu)中心、助产医(yi)疗机构(gou)、妇幼保健(jian)机构(gou)、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务(wu)和(he)管理网络，累计为494.8万余名婴儿提供(gong)了筛查服务(wu)，促进了遗传代谢病的早(zao)发现、早(zao)诊断、早(zao)干预。

下一步，上海市卫生健(jian)康委将不断完善本市新生儿遗传代谢病筛查服务(wu)体系，持续规范筛查工作流程(cheng)，加强质量控制，提高服务(wu)水平，持续优化早(zao)发现-早(zao)诊断-早(zao)干预的工作机制。