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滁州喝茶新茶老班章外卖海选工作室,全球首例!16岁女孩在上海接受精准大片段基因替换治疗,激酶,血液,疾病
2024-06-08 10:11:15
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6月(yue)5日,澎湃(pai)新闻记者从上海交通大学(xue)医学(xue)院附属上海儿童医学(xue)中心(xin)获悉,该院血(xue)液肿瘤科移植(zhi)团队近日成(cheng)功为一名患有丙酮酸激(ji)酶缺乏症(PKD)的16岁(sui)女孩完成(cheng)了精准大片段基因(yin)替换治疗(liao)。这也是全球首例接受(shou)基因(yin)替换治疗(liao)的PKD患儿,未来有望为PKD的治疗(liao)开(kai)启新纪元。

PKD是一种罕见(jian)的遗传性血(xue)液疾病,其特(te)征是红细胞使(shi)用的丙酮酸激(ji)酶(PK)水平低。如果(guo)没有丙酮酸激(ji)酶(PK),红细胞非常(chang)容易分解,导致这些细胞水平低,会发生溶血(xue)性贫(pin)血(xue)。目前,尚无针对该疾病的治疗(liao)药(yao)物。(澎湃(pai)新闻首席记者 陈斯斯)

发布(bu)于:上海市
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