中新网(wang)北京(jing)6月1日电 (记者 孙自法)施(shi)普林(lin)格·自然旗下(xia)专业学术(shu)期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非(fei)性别相关基(ji)因，RNU4-2基(ji)因的罕见(jian)突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进(jin)因素。

研究人员指出，RNU4-2基(ji)因负责编码剪(jian)切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现(xian)的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治(zhi)疗手段。

该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现(xian)障碍。虽然有1427种基(ji)因被发现(xian)与智力障碍有关，但(dan)大部分智力障碍病例在遗传学检(jian)测后仍无法解释。所有1427种已知基(ji)因除9种外，其他都是蛋白质编码基(ji)因，一定程度上(shang)是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用(yong)的是全外显子(zi)组(zu)测序，这种方(fang)法通常会忽略非(fei)蛋白质编码基(ji)因。剪(jian)切体是一种分子(zi)机器(qi)，能将前体mRNA中的内含子(zi)(非(fei)编码区(qu))去除，连接其余外显子(zi)(编码区(qu))形成成熟(shu)的mRNA。

在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用(yong)“十万基(ji)因组(zu)计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试(shi)者的全基(ji)因组(zu)测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基(ji)因组(zu)计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致(zhi)不明(ming)原(yuan)因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基(ji)因组(zu)计划”的患者。

论文作者在非(fei)蛋白编码基(ji)因RNU4-2中发现(xian)了与可能出现(xian)智力障碍有很强相关性的罕见(jian)新突变——RNU4-2基(ji)因能编码一种剪(jian)切体成分。这些关联在3个独立的大型基(ji)因数据库中得到了进(jin)一步验证，他们在所有4个数据库中共发现(xian)73例受影响的病例。

论文作者强调，此次发现(xian)的RNU4-2基(ji)因这些突变背后的具体机制依然不明(ming)，仍需在后续研究中探索。不过，这项结果为许多之前不明(ming)原(yuan)因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因。(完)

来源：中国新闻网(wang)