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郴州高质量品茶场子外卖推荐,肾功能不全、尿毒症也会遗传吗?,诊断,于先生,病理
2024-06-10 10:48:23
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患者于(yu)先生30岁出头,但被胸闷、胸痛困扰已有三年多,心电图检查(cha)提示T波倒置,冠脉造影(ying)结(jie)果却是(shi)正常的(de),治疗(liao)的(de)效果也欠(qian)佳(jia)。近(jin)几个月来,其胸闷气急等症(zheng)状越发严重尿液中(zhong)泡沫也显著增多,尿常规检查(cha)提示尿蛋(dan)白(bai)2个“+”、24小时(shi)尿蛋(dan)白(bai)达1655毫克、血(xue)肌酐更是(shi)升高到231微摩(mo)尔/升……

想(xiang)到自己的(de)母亲与舅舅皆(jie)因尿毒症(zheng)而去(qu)世,于(yu)先生内心满是(shi)疑虑:“难(nan)道肾功能不全、尿毒症(zheng)也会遗(yi)传吗?”为明确病因,于(yu)先生走进了(le)上海市第(di)十人民医院肾内科病房。

问(wen)诊时(shi),诊断的(de)突破口出现在于(yu)先生一句不经意的(de)回复上——“我从(cong)青春期开始,就有四肢(zhi)麻木(mu)和疼痛,而且比(bi)别人怕热……”,加上直系血(xue)亲与近(jin)亲属中(zhong)已有两人死于(yu)尿毒症(zheng),有显著遗(yi)传倾向,这(zhe)些都(dou)无法用临床常见(jian)的(de)肾病等来解释(shi),十院肾内科主任(ren)彭艾认为必须借助肾脏穿刺(ci)活(huo)检才能明确诊断

一听到要(yao)在腰(yao)上扎一针(zhen)、“叼”一块(kuai)肾脏组(zu)织来做病理活(huo)检,于(yu)先生和其家(jia)人都(dou)十分抗拒:“会不会很疼?”“大出血(xue)怎么办?”“要(yao)是(shi)病灶扩散如何是(shi)好?”“就没有其他办法吗?”……针(zhen)对患者和家(jia)属的(de)恐惧与担忧(you),彭艾向其详(xiang)细介绍了(le)肾脏活(huo)检的(de)全过程。

最终,在医疗(liao)团队(dui)的(de)耐心解释(shi)与安抚下,于(yu)先生同意接(jie)受穿刺(ci)活(huo)检。仅耗(hao)时(shi)10分钟穿刺(ci)便(bian)完成,病理组(zu)医生立即着(zhe)手(shou)开展免(mian)疫(yi)荧光、光学显微镜下特殊染色、透射电子显微镜等多个技术路线的(de)病理诊断。

免(mian)疫(yi)荧光结(jie)果为阴(yin)性,初步排除了(le)免(mian)疫(yi)复合物沉积引发肾功能不全的(de)可能。特殊染色病理结(jie)果显示,21个肾小球(qiu)中(zhong),9个发生球(qiu)性硬(ying)化,4个为节段硬(ying)化,足(zu)细胞可见(jian)空泡变性,难(nan)道是(shi)“局灶节段硬(ying)化性肾小球(qiu)肾炎”?此时(shi)下结(jie)论为时(shi)尚早。

十院肾内科配备透射电镜,同时(shi)专(zhuan)设的(de)病理组(zu)立即着(zhe)手(shou)电镜制片,一周内便(bian)完成了(le)从(cong)制片到电镜诊断的(de)全过程,并在电镜影(ying)像(xiang)中(zhong)发现了(le)特征性的(de)“层状足(zu)细胞包涵体”(也称“斑马(ma)小体”),诊断立即指向一种罕见(jian)病——法布雷病

后续,于(yu)先生接(jie)受了(le)血(xue)液ɑ-半乳糖(tang)苷酶活(huo)性以及相(xiang)关基因的(de)检测,法布雷病的(de)诊断确立。

法布雷病是(shi)一种罕见(jian)的(de)X连锁遗(yi)传病,已列入国(guo)家(jia)五部委(wei)联合发布的(de)《第(di)一批罕见(jian)病目录》,发病率(lu)仅为1/11000~1/40000。患者由于(yu)溶酶体水解酶α-半乳糖(tang)苷酶A缺陷而导致先天性糖(tang)鞘脂代谢途径缺陷,代谢底物堆积引发神经、皮肤、眼(yan)、心脏、肾脏、脑等多系统与器官(guan)受损。

诊断明确,治疗(liao)便(bian)可有的(de)放矢,在使用了(le)一线药物阿加糖(tang)酶α注射液后,于(yu)先生的(de)病情显著改善,心功能、肾功能的(de)下降均得以延缓。

彭艾告诉记(ji)者,肾功能减退是(shi)个表象,其背后有着(zhe)复杂的(de)病因,单纯根据宏观的(de)临床症(zheng)状来经验性治疗(liao),往往难(nan)以收到显著、持久的(de)疗(liao)效。

为提升诊断与治疗(liao)的(de)精准性,十院肾内科专(zhuan)门(men)设立病理组(zu),除常规病理诊断设备,还专(zhuan)门(men)配备透射电镜。

透射电镜的(de)高分辨率(lu)成像(xiang)提供了(le)清晰的(de)肾脏微观结(jie)构(gou),能够观察到细胞器的(de)变化、细胞间的(de)互动,甚至(zhi)是(shi)亚细胞结(jie)构(gou),提供了(le)许多传统方法无法捕捉到的(de)病理特征,可为急进性肾小球(qiu)肾炎、慢性肾小球(qiu)疾病、狼疮性肾炎、间质性肾病等的(de)早期诊断、精准分型提供依据,从(cong)而帮助临床医生更快地制订治疗(liao)计划,提高治疗(liao)的(de)精准性、及时(shi)性和有效性。

来源:上海静安

版权号:18172771662813
 
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