截至目前，我国(guo)出生缺陷防治网络(luo)不断健(jian)全，全国(guo)婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢(xie)病筛查采血机构。

这是记者昨日从2024罕见病合(he)作交流会上了解到的信息。

“罕见病多为先天性遗传因素导致(zhi)，与出生缺陷关系密切(qie)。目前已(yi)知的出生缺陷有8000多种，其中相当一(yi)部(bu)分为罕见病。做好出生缺陷防治工作，对加(jia)强(qiang)罕见病诊疗具有重要意义。”国(guo)家卫生健(jian)康委妇幼健(jian)康司副司长沈海屏在会上表示。

近年来(lai)，我国(guo)将防治出生缺陷纳入《“健(jian)康中国(guo)2030”规划纲要》，印发《全国(guo)出生缺陷综(zong)合(he)防治方(fang)案》《出生缺陷防治能力提升(sheng)计划（2023-2027年）》等文件，指导各地各类医疗机构为群(qun)众提供公平可及、优质高(gao)效的出生缺陷防治服务。

同(tong)时，积极推进三级预防策略，一(yi)级预防把好婚前、孕前防线，目前全国(guo)有24个省份实行(xing)免费婚检，全国(guo)婚检率提高(gao)到76.5%，23个省份实现免费孕检，全国(guo)孕前检查率达96.9%；二级预防着重把好孕期预防防线，加(jia)强(qiang)产前筛查、产前诊断与干预，全国(guo)产前筛查率提高(gao)到91.3%；三级预防把好新生儿期防线，全国(guo)新生儿遗传代谢(xie)病和听力障碍筛查率达98%以上。

“经(jing)过持续努力，我国(guo)出生缺陷防治工作成效明显(xian)。”沈海屏介绍，与5年前相比，全国(guo)因出生缺陷导致(zhi)的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经(jing)管缺陷、唐氏综(zong)合(he)征等严重致(zhi)残出生缺陷发生率降低23%。

据新华社