中新网北(bei)京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术(shu)期刊(kan)《自然-医学》最新发表一(yi)篇健(jian)康研究论文称，研究人员开展的一(yi)项大规模遗传学研究显示，相比目前已(yi)知(zhi)的其他(ta)任(ren)何非性别相关基(ji)因，RNU4-2基(ji)因的罕见突变可能是更多临床(chuang)诊断智力(li)障碍(ID)病例的一(yi)个促进因素。

研究人员指出，RNU4-2基(ji)因负责编码剪切体这(zhe)种RNA-蛋白复合物的一(yi)种关键(jian)成分，这(zhe)项研究新发现的突变，有望指导特定神经(jing)发育疾病的临床(chuang)诊断和治疗手段。

该论文介绍，智力(li)障碍是一(yi)种神经(jing)发育疾病，其特征为智力(li)功能以及社会(hui)和实(shi)践技能出现障碍。虽(sui)然有1427种基(ji)因被发现与(yu)智力(li)障碍有关，但大部分智力(li)障碍病例在遗传学检测后仍(reng)无法解释。所有1427种已(yi)知(zhi)基(ji)因除(chu)9种外，其他(ta)都(dou)是蛋白质编码基(ji)因，一(yi)定程度上是因为规模最大的智力(li)障碍遗传学研究使用的是全外显子(zi)组测序，这(zhe)种方法通常会(hui)忽略非蛋白质编码基(ji)因。剪切体是一(yi)种分子(zi)机器(qi)，能将前体mRNA中的内含子(zi)(非编码区)去(qu)除(chu)，连接其余外显子(zi)(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中，论文第一(yi)作者和通讯作者、美国(guo)西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与(yu)合作者一(yi)起，利用“十万基(ji)因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基(ji)因组测序数据(ju)开展了一(yi)项遗传关联分析，“十万基(ji)因组计划”的目标是建立一(yi)个大型遗传学数据(ju)库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这(zhe)个数据(ju)库有5529名临床(chuang)诊断为“十万基(ji)因组计划”的患者。

论文作者在非蛋白编码基(ji)因RNU4-2中发现了与(yu)可能出现智力(li)障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基(ji)因能编码一(yi)种剪切体成分。这(zhe)些(xie)关联在3个独立的大型基(ji)因数据(ju)库中得到(dao)了进一(yi)步验证(zheng)，他(ta)们在所有4个数据(ju)库中共发现73例受影响的病例。

论文作者强调(diao)，此次发现的RNU4-2基(ji)因这(zhe)些(xie)突变背后的具体机制依然不明，仍(reng)需(xu)在后续研究中探索。不过，这(zhe)项结果为许多之(zhi)前不明原因的临床(chuang)诊断神经(jing)发育疾病提出了一(yi)种潜在的遗传学病因。(完)

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