近日，上(shang)海市卫生健康委(wei)印发了《上(shang)海市新生儿遗(yi)传代谢病筛查工作管理办法(fa)》（以下简称管理办法(fa)），将本(ben)市新生儿遗(yi)传代谢病筛查病种由4种增加至15种，自2024年(nian)6月1日起施行。

根据管理办法(fa)规(gui)定，上(shang)海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上(shang)腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的(de)基础上(shang)增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链(lian)酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链(lian)酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的(de)筛查。今年(nian)6月1日起，上(shang)海出生的(de)新生儿可享受上(shang)述15种遗(yi)传代谢病筛查服务。

为配(pei)合此项工作，近日，上(shang)海市医保局、市发展(zhan)改革委(wei)、市财政(zheng)局、市卫生健康委(wei)联合印发了《关于(yu)调整(zheng)本(ben)市生育医疗费补贴(tie)标准有关问题的(de)通知》，自今年(nian)6月1日起，将生育医疗费补贴(tie)由4200元提高到4500元，其(qi)中危重(zhong)孕(yun)产妇生育医疗费补贴(tie)由8000元提高到8300元。

上(shang)海自二十世纪八十年(nian)代初在全国率先开展(zhan)新生儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年(nian)，本(ben)市在国家规(gui)定的(de)先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的(de)基础上(shang)增加了先天性肾上(shang)腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年(nian)，全市新生儿遗(yi)传代谢病筛查率为99.6%。40余年(nian)来，上(shang)海建(jian)成了覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构(gou)、妇幼保健机构(gou)、危重(zhong)新生儿会诊抢救中心、新生儿遗(yi)传代谢病筛查中心的(de)筛查服务和管理网络(luo)，累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务，促进了遗(yi)传代谢病的(de)早发现、早诊断、早干预。

下一步，上(shang)海市卫生健康委(wei)将不断完善本(ben)市新生儿遗(yi)传代谢病筛查服务体系，持续规(gui)范筛查工作流程，加强质量控制，提高服务水平(ping)，持续优化早发现-早诊断-早干预的(de)工作机制。