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患(huan)者于先生30岁出头，但被胸(xiong)闷、胸(xiong)痛困(kun)扰已有三年多，心电(dian)图(tu)检查提(ti)示T波倒置，冠脉造影结果却是正常的，治疗的效果也欠佳。近几个月来，其胸(xiong)闷气(qi)急等症状越发严重，尿(niao)液中泡沫也显(xian)著增多，尿(niao)常规检查提(ti)示尿(niao)蛋白2个“+”、24小时尿(niao)蛋白达1655毫克、血(xue)肌酐更是升高(gao)到231微摩尔/升……
想到自己的母亲与舅舅皆(jie)因(yin)尿(niao)毒症而去世，于先生内心满是疑虑：“难道肾功能不全(quan)、尿(niao)毒症也会遗(yi)传吗？”为明确(que)病因(yin)，于先生走进了上海市第十人民医院肾内科(ke)病房。
问诊时，诊断的突破口出现在于先生一句不经(jing)意的回复上——“我从青春期开始，就有四肢麻木(mu)和疼(teng)痛，而且比(bi)别人怕热……”，加上直系血(xue)亲与近亲属中已有两人死于尿(niao)毒症，有显(xian)著遗(yi)传倾向，这些都无法用(yong)临床常见的肾病等来解(jie)释，十院肾内科(ke)主任彭艾认为必须借助肾脏穿刺活检才能明确(que)诊断。
一听到要在腰上扎一针、“叼”一块肾脏组织来做病理活检，于先生和其家人都十分(fen)抗拒：“会不会很疼(teng)？”“大出血(xue)怎么办？”“要是病灶扩散如何是好？”“就没有其他办法吗？”……针对患(huan)者和家属的恐(kong)惧与担忧，彭艾向其详细介绍了肾脏活检的全(quan)过程。
最终(zhong)，在医疗团(tuan)队(dui)的耐心解(jie)释与安抚下，于先生同意接受穿刺活检。仅耗(hao)时10分(fen)钟(zhong)穿刺便完成(cheng)，病理组医生立即着手(shou)开展免疫荧光、光学显(xian)微镜下特殊染色、透射电(dian)子(zi)显(xian)微镜等多个技术路线的病理诊断。
免疫荧光结果为阴性，初步排除了免疫复合物沉积引发肾功能不全(quan)的可能。特殊染色病理结果显(xian)示，21个肾小球中，9个发生球性硬化，4个为节段硬化，足细胞可见空泡变性，难道是“局灶节段硬化性肾小球肾炎”？此时下结论为时尚早。
十院肾内科(ke)配备透射电(dian)镜，同时专(zhuan)设的病理组立即着手(shou)电(dian)镜制片，一周内便完成(cheng)了从制片到电(dian)镜诊断的全(quan)过程，并在电(dian)镜影像(xiang)中发现了特征性的“层状足细胞包(bao)涵体”（也称“斑(ban)马小体”），诊断立即指向一种罕见病——法布雷病。
后续，于先生接受了血(xue)液ɑ-半乳糖(tang)苷酶活性以(yi)及相关基因(yin)的检测，法布雷病的诊断确(que)立。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗(yi)传病，已列入国(guo)家五部委联(lian)合发布的《第一批罕见病目录》，发病率仅为1/11000～1/40000。患(huan)者由于溶(rong)酶体水解(jie)酶α-半乳糖(tang)苷酶A缺陷而导(dao)致先天性糖(tang)鞘脂代(dai)谢途径缺陷，代(dai)谢底物堆积引发神经(jing)、皮肤、眼、心脏、肾脏、脑等多系统(tong)与器官受损。
诊断明确(que)，治疗便可有的放矢，在使用(yong)了一线药物阿加糖(tang)酶α注射液后，于先生的病情显(xian)著改善，心功能、肾功能的下降均得以(yi)延缓。
彭艾告诉记(ji)者，肾功能减退是个表象，其背后有着复杂的病因(yin)，单纯根据宏观的临床症状来经(jing)验性治疗，往往难以(yi)收到显(xian)著、持久的疗效。
为提(ti)升诊断与治疗的精准性，十院肾内科(ke)专(zhuan)门设立病理组，除常规病理诊断设备，还专(zhuan)门配备透射电(dian)镜。
透射电(dian)镜的高(gao)分(fen)辨率成(cheng)像(xiang)提(ti)供(gong)了清晰的肾脏微观结构(gou)，能够观察(cha)到细胞器的变化、细胞间的互动，甚至是亚细胞结构(gou)，提(ti)供(gong)了许多传统(tong)方法无法捕捉到的病理特征，可为急进性肾小球肾炎、慢性肾小球疾病、狼疮性肾炎、间质性肾病等的早期诊断、精准分(fen)型提(ti)供(gong)依(yi)据，从而帮助临床医生更快地制订治疗计划(hua)，提(ti)高(gao)治疗的精准性、及时性和有效性。
来源：上海静安