近日，上海市卫生(sheng)健康委印发了《上海市新(xin)生(sheng)儿遗传代谢病筛查工作管理办法》（以下简称管理办法），将本市新(xin)生(sheng)儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，自2024年6月1日起施行。

根据管理办法规定，上海在(zai)原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾(shen)上腺皮质增生(sheng)症和葡萄糖(tang)－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基(ji)础上增加甲基(ji)丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林(lin)蛋白缺乏症、中链酰基(ji)辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异(yi)戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫(feng)糖(tang)尿病、极长链酰基(ji)辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。今年6月1日起，上海出生(sheng)的新(xin)生(sheng)儿可享(xiang)受上述15种遗传代谢病筛查服(fu)务。

为(wei)配合此项工作，近日，上海市医保局、市发展改革委、市财政局、市卫生(sheng)健康委联合印发了《关于(yu)调整(zheng)本市生(sheng)育医疗费补贴标准有关问题的通(tong)知》，自今年6月1日起，将生(sheng)育医疗费补贴由4200元提高(gao)到4500元，其(qi)中危重孕产妇生(sheng)育医疗费补贴由8000元提高(gao)到8300元。

上海自二十世纪八(ba)十年代初在(zai)全国率(lu)先开展新(xin)生(sheng)儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年，本市在(zai)国家(jia)规定的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的基(ji)础上增加了先天性肾(shen)上腺皮质增生(sheng)症、葡萄糖(tang)-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年，全市新(xin)生(sheng)儿遗传代谢病筛查率(lu)为(wei)99.6%。40余年来，上海建成了覆盖社区卫生(sheng)服(fu)务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新(xin)生(sheng)儿会诊抢救中心、新(xin)生(sheng)儿遗传代谢病筛查中心的筛查服(fu)务和管理网络，累(lei)计为(wei)494.8万余名婴儿提供了筛查服(fu)务，促进了遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。

下一步，上海市卫生(sheng)健康委将不断完善本市新(xin)生(sheng)儿遗传代谢病筛查服(fu)务体(ti)系(xi)，持续规范筛查工作流程，加强质量控(kong)制，提高(gao)服(fu)务水平(ping)，持续优化(hua)早发现-早诊断-早干预的工作机制。